當母親的心理煎熬-自己的基因讓兩個兒子都患有蠶豆症

 
曉蕙(化名)有兩個相差4歲卻同樣活潑好動電力十足的兒子，曉蕙回憶當初生產完帶老大出院回家後，寶寶老是哭每天都要一直抱著搖哄、每天都手忙腳亂、每天都不夠睡、每天都好疲憊、再加上頂著好多天沒洗的油膩頭，就在瀕臨崩潰爆發臨界點時，接到婦產科的通知：寶寶疑似有蠶豆症，要她帶寶寶到醫院進一步檢測，聽到的當下覺得自己的世界要倒塌了。

 
到醫院聽醫生說明什麼是蠶豆症和注意事項，並拿到G6PD備忘卡 (蠶豆症的注意事項卡)，曉蕙很沮喪竟然是自己的基因讓寶寶得到這種病。一方面難過一方面自責，曉蕙神經質地嚴格把關在日常生活上絕不可出現任何可能對蠶豆症患者有害的物質和物品，才發現竟然很多產品都有警告標語提醒蠶豆症患者不宜使用耶。

 
老大愈養愈大隻，很幸運沒出現過蠶豆症發病狀態，曉蕙也慢慢放下「兒子得到蠶豆症很可憐」的心情。生活中一切的小心謹慎化做自然的生活動態後，小兒子在無計畫生孕中來臨，這一次曉蕙自然輕鬆面對第二個兒子極高機率會是蠶豆症患者，夫妻倆互相挖苦，反正也不過就是某些東西不能吃、某些東西碰不得、藥就是醫生說能吃才吃、某些東西就是不准出現在家裡、如果出外就是要避掉某些環境，就這樣呀，一切皆已習慣成自然。

 
但沒想到就在某次全家外出旅遊住宿在山林間的傳統瓦片古宅，房間裡充刺濃濃的樟腦丸味道，曉蕙夫妻立刻要求換房間，但沒多久小兒子就臉色發白、呼吸急促，曉蕙夫妻立刻驅車奔馳載兒子下山就診，那次的旅程是曉慧夫妻一輩子難忘的恐慌經驗。曉蕙輕輕地歎了口氣，其實要感恩呀，兩個蠶豆症孩子在成長的歲月中可以說是很幸運地一路平平安安長大了。

 蠶豆症全面解析報導

蠶豆症命名由來的小故事

 
民國50年2～3月間報載臺灣新竹竹北地區流行一種怪病，據報載這種怪病的主要症狀為發熱及血尿，共有14位6歲以下小孩患病，其中5名小孩因得此病而死亡。經調查後發現，是由於攝食新鮮蠶豆而引起之急性溶血性貧血症，此乃臺灣首次蠶豆引起之急性溶血性貧血症報告，G6PD缺乏症在臺灣因而稱為蠶豆症。

 
什麼是蠶豆症？是真的吃了蠶豆才得到的病嗎？

 
小兒科醫師許振東說明，蠶豆症的正式醫學名稱是G6PD缺乏症。

(G6PD的中文名稱是葡萄糖-六-磷酸鹽脫氫酶，是一種在我們體內幫忙代謝葡萄糖的酵素。)

 
G6PD是一種紅血球上的酵素，目的是保護紅血球，避免受到氧化物質的影響，如果體內缺乏此酵素，一旦紅血球遇到氧化物質，像是碰到某些感染、某些藥物、樟腦丸、或吃到蠶豆時，就容易造成溶血而引起黃疸。黃疸是因為紅血球被破壞而造成皮膚、黏膜和眼球鞏膜等部份發黃；溶血也容易引起貧血、累、喘、心跳快，以及腎臟衰竭等問題。

 
舉例：如果誤食到蠶豆(fava beans)，無論是生的、乾的或冷凍的，約24小時左右，可能發病溶血，患者血色素尿的狀況會比藥物或感染引起的嚴重，血中膽紅素上升，會出現急性、嚴重貧血，最嚴重的狀況甚至會引起腎衰竭，通常就需要緊急輸血，避免死亡的發生。

 
蠶豆症(G6PD缺乏症)屬於性聯遺傳疾病，男性患者多於女性患者。

簡單地說，人體有23對染色體，其中決定性別的染色體為X及Y染色體，男性的性染色體是XY型，而女性則是XX型；決定G6PD抗氧化酵素生成的基因只出現於X染色體內；因此，如果母親帶有蠶豆症(G6PD缺乏症)基因的X染色體，有一條X染色體的男性，將有一半機會從母親遺傳得到蠶豆症(G6PD缺乏症)，女性有兩條X染色體，即使其中一條遺傳了蠶豆症的基因，就有機會變成隱性基因（帶因者）而不會得到蠶豆症(G6PD缺乏症)。也因此，蠶豆症患者男性數量大於女性數量。

  

要如何確定有沒有得到蠶豆症(G6PD缺乏症)呢？

 
小兒科醫師許振東指出，蠶豆症(G6PD缺乏症)是台灣地區發生率最高的酵素缺乏症，在台灣平均每一百個新生兒就會有兩個蠶豆症(G6PD缺乏症)的患者。臺灣自民國 74 年起便開始進行蠶豆症(G6PD缺乏症)的新生兒篩檢，若酵素螢光反應為陽性，則會進一步通知家長回診帶新生兒抽血確定是否罹患蠶豆症(G6PD缺乏症)。

 
許振東醫師並說明，黃疸在新生兒是常見的情形，新生兒黃疸通常在1-2星期會自行消退。

然而，大約有三分之ㄧ新生兒男嬰的新生兒黃疸是肇因於蠶豆症(G6PD缺乏症)。黃疸程度若不嚴重，照光治療即可；若是出現嚴重的溶血性黃疸，必要時須給予換血治療。一般若能及早發現且治療得當，多可在 2、3 天內恢復。少數嚴重患者會產生核黃疸，有可能造成永久性的神經傷害而導致中樞神經、聽覺及運動方面的障礙。

 
資深護理師邵慧玫補充，由於新生兒滿月時經由新生兒篩檢報告中才能得知是否確定罹患蠶豆症(G6PD缺乏症)，護理人員都會特別提醒新手爸媽在新生兒滿月以前都不能聞到樟腦丸的氣味。

 
邵慧玫護理師強調有蠶豆症(G6PD缺乏症)新生兒的家庭要小心，人工樟腦刺鼻的味道，可能讓小朋友一聞就暈，一旦出現臉色蒼白、呼吸急促、活動力降低，甚至產生茶色尿的症狀，可能就是蠶豆症(G6PD缺乏症)發作造成的急性溶血反應。請立即就醫。

 
得到蠶豆症(G6PD缺乏症)有沒有辦法根治呢？

 
蠶豆症(G6PD缺乏症)主要的檢測方法是透過新生兒篩檢即早確認新生兒是否患有此疾病，好讓爸爸媽媽能在日常生活照護中，避免讓孩子接觸到某些特定物質。

 
新生兒若是篩檢出患有蠶豆症(G6PD缺乏症)，醫院都會發給父母一張蠶豆症(G6PD缺乏症)提醒卡，建議蠶豆症(G6PD缺乏症)患者就醫時，直接將提醒卡交給醫生，幫助提醒醫生，避免不安全的用藥。

 
蠶豆症(G6PD缺乏症)患者由於基因變異上的差異，至少有四百種以上的不同類型。所以，他們在臨床表現上的差異很大，從能忍受各種氧化壓力而完全沒有症狀，到即使沒有超額的氧化壓力下也會溶血，都有可能。

 
蠶豆症(G6PD缺乏症)目前沒有可根治的藥物，不需要特別治療，也不會影響生長，只要在日常生活中避開某些物質，就能保持安全且不會影響壽命、生活品質或日常活動。

 
有一個有趣的現象是，蠶豆症(G6PD缺乏症)患者不會受到瘧疾的感染，因為他們有缺陷的紅血球不適合瘧原虫的生長，不過這可能是唯一的好處！