首頁
熱痙攣以為腸病毒　竟是罕病結節硬化症
 
Love分享

觀看數：1598 人

13歲的家樺，1歲3個月大時突然全身抽筋，家長以為是感染腸病毒，導致熱痙攣、癲癇；就醫檢查意外發現，她的腦部、心臟、腎臟佈滿腫瘤，身上也有白斑，確診為罕見的結節硬化症。發

　


熱痙攣以為腸病毒　竟是罕病結節硬化症 觀看數：1598 人

　

 

13歲的家樺，1歲3個月大時突然全身抽筋，家長以為是感染腸病毒，導致熱痙攣、癲癇；就醫檢查意外發現，她的腦部、心臟、腎臟佈滿腫瘤，身上也有白斑，確診為罕見的結節硬化症。

發生率萬分之一

結節硬化症是一種罕見疾病，發生率約萬分之一。台大醫院基因醫學部主治醫師陳沛隆指出，結節硬化症是TSC1、TSC2基因變異所導致的疾病，3分之1為父母遺傳，3分之2是自體突變，生長細胞有如暴衝般無法煞車，以致身上多處器官長出一般稱為「結節」的小腫瘤。

症狀易忽略

「症狀易忽略，卻病情嚴重。」陳沛隆醫師強調，9成5的結節硬化症為皮膚病灶，如血管纖維瘤、白斑，而結節多是良性腫瘤，但病灶發生在腦部可能造成癲癇、影響智力及身體成長；發生在肺臟會造成咳血、氣胸；發生在腎臟則造成腎功能低下、出血，嚴重甚至需要洗腎。

sponsored ads
sponsored ads


近2千人未確診

陳沛隆醫師表示，目前全台僅有500多人患者確診，還有近2000人不知自身罹病，直到腫瘤變大引發氣胸、腎水腫等，甚至危及性命都為時已晚，建議有類似徵兆就要及早治療。另外，他建議，若有生育需求，可透過產前基因篩檢，不必擔心生下罕病寶寶。


 
 


 　
　
　 　

 

　


 　

　

熱門推薦

　

　




　

　

　

大家都在看



這裡滾動定格
首頁
熱痙攣以為腸病毒　竟是罕病結節硬化症
  
Love分享

　

　

聲明：Love分享 生活網，網站內容均從網路上收集或網友提供，內容的完整性正確性本站不負任何法律責任，本站嚴禁使用者發表侵害版權或智慧財產之內容，

由於本站是受到「即時發表」運作方式所規限，故不能完全監察所有即時文章。

若有任何文章侵犯到您的權益，請瑱妥右方 著作權侵害通知書 ，本站將會在24小時內刪除或修正。

若文章或是內容有問題請 | 聯絡我們 | ，我們將會第一時間優先處理。

 |  使用注意事項 |  使用規則   | Facebook隱私權條款   | 隱私條款 | 侵權舉報 | 著作權保護 |   聯絡我們 |   廣告合作 | 模具管理