病案描述：剛滿月的涵涵肚大如球，原來是先天性巨結腸作怪。專家提醒，家長應觀察小孩出生48小時內胎便的排出情況，若胎便延遲或者排出異常，應及時到醫院尋求專科醫生諮詢治療。
新生兒腹脹肚大如球警惕先天性巨結腸
涵涵出生48小時內未解胎便，6天後肚子腫脹，滿月已鼓得像皮球。反覆在當地醫院就診無好轉，決定出院。但涵涵肚子越來越大，最終來到廣州市婦女兒童 醫療中心，醫生確診巨結腸症，對涵涵進行洗腸處理，觀察一段時間後進行了手術，術後造瘻口排便排氣通暢，腹脹症狀緩解。
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出生48小時內胎便排出很重要
「父母要注意小孩出生後48小時以內胎便排出的情況，如果48小時內胎便排不出來，或排出量少，要警惕巨結腸的風險。大部分巨結腸，最開始的表現是胎便排出有問題。」專家提醒。
巨結腸以便秘、腹脹為主要表現，病因在於病變腸管壁內沒有神經節細胞發育，使腸管處於痙攣狹窄狀態，糞便無法通過腸管排出，淤滯於近端結腸，近端結腸 肥厚、擴張，因此會看到小孩腹脹肚大如球的情況。「巨結腸的發病率男女比例為4：1，4%有家族史。
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」專家提醒道，「如果兄弟姐妹有巨結腸病史的小孩子尤 其要警惕。」
涵涵在當地醫院沒有得到很好治療，如果涵涵家人想讓涵涵的腹脹自然消腫而不繼續採取治療的話，吳強表示很可能出現各種併發症如腸穿孔等，到後期會造成 全身感染，最終發展成感染性休克和全身多器官衰竭。如果孩子在當地醫院治療沒有明顯效果，則需轉移到大醫院治療，千萬不能耽誤最佳治療時間。
媽媽懷孕期間注意避免感染和接觸毒素等
專家表示，巨結腸是先天性疾病，除遺傳學因素外，病毒感染或其他環境因素如代謝紊亂、毒素、輻射等，都有可能在胚胎發育早期，干擾神經嵴細胞的遷移發育過程。懷孕母親要注意預防病毒感染，避免接觸有毒物質，遠離輻射等。
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同時專家提醒，其實很多小孩子都會出現腹脹情況，不必過度緊張。新生兒消化道發育還不完善，易受外界干擾，有些小孩確實是消化不良，或是有喂養的問題，這種腹脹往往不嚴重，是一過性的，小孩一般狀態良好，體重增長正常，經對症處理，多數可逐漸緩解。
如何正確判斷小孩是否患有巨結腸，專家指出要注意幾個方面：新生兒生後排胎便延遲超過24-48小時;在生後1-2周內發生腹脹伴嘔吐、便秘，並持續 加重;出現發熱、排稀水樣惡臭大便等腸炎徵象;同時表現消瘦，營養不良的現象。在嬰兒和兒童期，除了有生後排胎便延遲病史，之後反覆便秘腹脹且逐漸加重， 一週、甚至半月排一次大便，或是不能自主排便排氣，常靠洗腸或開塞露維持排便;伴有生長發育遲緩，營養不良的情況。當出現以上症狀時，父母應當及時把小孩 送到醫院就診。
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4個月大嬰兒腹部隆起，腫瘤直徑約達到16釐米，腹部腫大得如同一個足球，經檢查竟是惡性腫瘤。自從女兒被上海交通大學附屬醫院確診為惡性畸胎瘤，岳陽汨羅市桃林寺鎮青山村吳天成夫婦哭暈好幾次。
不幸：4月大女嬰得「怪病」
汨羅市桃林寺鎮，4個月大的小雅姿躺在媽媽懷裡不哭不鬧，睜著眼睛打量著四周，而她的肚子已經腫得像個足球。20歲出頭的吳天成沒想到，剛當上媽媽的她，還來不及感受女兒小雅姿成長帶來的喜悅，就陷入了無盡的悲傷和無奈中。
去年農曆九月初九，小雅姿在汨羅市裡一家醫院順產出生，身體健康，各項指標一切正常。
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初為人母的吳天成把孩子看得重，產前、產後的各項檢查一項也沒落 下，滿月後，她和丈夫帶女兒做了全身體檢，也沒發現異常。平日裡，孩子也是能吃能睡、胃口好，長得白白淨淨，特別惹人喜愛。
孩子2個月大後，夜裡時不時無故啼哭，而且不吃奶。吳天成檢查發現，小雅姿腹部略有隆脹，以為孩子著涼不消化，在醫院買了感冒沖劑喂食。但幾天後，情況仍不見好轉。之後，她又帶孩子到市裡醫院做B超，結果醫生叮囑，孩子得到長沙進一步檢查。
這可急壞了年輕的父母，夫婦倆立即帶著小雅姿從汨羅趕到長沙，求診於省兒童醫院，檢查結果顯示「腹腔巨大佔位」，醫院給出的結論為「腫瘤太大，手術有風險，得去上海進行治療。」
聽到這個消息，夫妻倆幾近絕望。東挪西借，湊夠了4萬多塊錢，帶著女兒去上海求醫，小雅姿被確診為惡性畸胎瘤。經過醫生介紹，他們才知道這是一種少見的腹部惡性腫瘤，發病率極低。
艱難：手術費用讓全家一籌莫展
專家告訴吳天成夫婦，如果儘早進行手術，還有康復的希望。然而，正當準備手術之時，孩子出現高燒、嘔吐、呼吸急促等情況。為了穩定病情，小雅姿被轉入 ICU病房治療。治療中，吳天成得知，孩子接受手術治療，前前後後，包括化療、康復，得花費10多萬元。「每天都要打針、吃藥、抽血。」不到一個星期，家 裡帶過去的4萬元花費殆盡。沒有辦法可想，夫婦倆只能眼睜睜暫緩女兒的手術。
腫瘤生長得很快，發現時直徑只有幾釐米，現在已有16釐米了，圓鼓鼓的，青筋暴突。吳天成說：「醫生要我們盡快動手術，說腫瘤長大後會擠壓胃和消化道，到時候孩子會喝不下、拉不出，最後危及生命。」
看到女兒這個樣子，吳天成一籌莫展、成天以淚洗面。他和丈夫結婚花費了打工攢下的全部積蓄，現在小雅姿的疾病，對這個家庭來說無疑是雪上加霜。
待在上海，每天的開銷都不少，吳天成不得不和丈夫商量回到老家，重新想辦法，籌錢為女兒手術。
不「認命」：盡一切努力救治女兒
「她還不會叫爸爸媽媽，就這樣放棄她，真的不忍心!」吳天成說，每次女兒哭鬧，自己心裡有著說不出的難過，只能墊高枕頭，撫摸著腦袋，讓她慢慢入睡。
身邊的一些鄰居勸說他們，「手續風險大，莫浪費錢。」然而，吳天成夫婦看到女兒就狠不下這個心。「每次看女兒眼神，總覺得希望還在。」丈夫的想法也是一樣的，盡一切可能挽救小雅姿。
3月11日下午，見到有生人到來，小雅姿「咯咯」地輕聲哭了起來，小脖子一仰一仰，使勁吸著空氣，明亮的眼裡透著兩圈清澈的淚水。「也不知道孩子還能撐多久?」吳天成才剛開口，眼淚就嘩啦掉了下來。「我們實在是沒有辦法了……但還是會盡力，去救孩子。」
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